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唐筛检查结果是不是孩子患有唐氏综合征

发病时间:不清楚

唐筛检查结果是不是孩子患有唐氏综合征

补充说明:唐筛检查结果是不是孩子患有唐氏综合征

2023-08-02 13:10

唐氏综合征 羊水穿刺 染色体异常 孕妇 唐氏筛查 缺陷

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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

提问

通常情况下,唐筛检查结果并不一定意味着孩子患有唐氏综合征,但也有可能意味着孩子患有唐氏综合征的风险较高,需要进一步检查。

唐筛检查是一种筛查方法,并不是确诊试验,它不能确定孩子是否患有唐氏综合征,但可以确定孩子是否患有唐氏综合征,并评估孩子是否具备患唐氏综合征的风险。唐筛检查的结果并不是百分之百准确,可能存在假阳性或假阴性,因此,在处理唐筛检查结果时,建议向医生咨询孩子的具体情况,并提供更详细的咨询和建议。医生会推荐进行更进一步的检查,例如羊水穿刺或绒毛活检,以获得更准确的诊断结果。

唐氏综合征是一种常见的染色体异常,也是一种遗传性疾病,发病率为1/600-1/800。因此,如果孕妇在唐氏筛查中发现异常结果,应该向医生咨询孩子的具体情况,并提供更详细的咨询和建议。医生会推荐进行更进一步的检查,例如羊水穿刺或绒毛活检,以获得更准确的诊断结果。同时,孕妇也应该接受专业的咨询和建议,以减少孩子出生的缺陷风险。

2023-08-03 01:33

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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