发病时间：不清楚
基因病是什么意思
补充说明：基因病是什么意思
a******W 2025-01-24 09:42
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
基因病是指由于基因突变或遗传物质改变导致的一组疾病，其发生与遗传因素密切相关。
基因病是由于基因突变或遗传物质改变引起的疾病，这些异常可能影响蛋白质的功能或表达，从而干扰细胞正常运作。基因病的症状多种多样，取决于受影响的基因及其功能。常见症状包括代谢紊乱、生长发育迟缓、神经系统障碍等。
针对基因病的诊断通常需要进行血液检测以评估特定酶的存在或缺失，如溶酶体酸性脂肪酶测定；此外，还可通过基因测序来确定是否存在特定基因突变。基因病的治疗取决于具体病因和症状。对于某些代谢性疾病，可采用低蛋白饮食或特殊配方食品；例如苯丙酮尿症患者需限制摄入含苯丙氨酸的食物。对于一些罕见的单基因遗传病，则可能需要进行骨髓移植或造血干细胞移植。
基因病可能导致长期健康问题，建议定期进行健康监测并遵循医嘱进行管理。同时，为减少生育风险，有家族史者应考虑咨询遗传医学专家。
2025-01-24 09:42
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
氨溴特罗口服溶液
用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
