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戈谢病的遗传方式是什么
补充说明：戈谢病的遗传方式是什么
2024-09-02 00:08
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
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戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。
戈谢病的遗传方式是常染色体隐性遗传。这意味着如果父母双方都携带了突变基因，子女有25%的概率继承两个突变基因，从而患上戈谢病。戈谢病的症状可能包括肝脾肿大、贫血、易疲劳、骨骼疼痛等。随着病情进展，患者可能出现神经系统受累，如肌张力减低、共济失调等症状。
戈谢病通常通过血液学检测来诊断，包括葡萄糖脑苷脂酶活性测定和基因分析。此外，影像学检查如磁共振成像（MRI）和骨髓活检也可用于评估肝脏和骨骼病变情况。戈谢病的治疗主要包括替代疗法和支持性治疗。替代疗法使用葡糖脑苷酯酶制剂，如艾尔法-葡糖脑苷酯酶，以补充体内缺乏的酶；支持性治疗则包括对症处理，如输血和骨科干预。
戈谢病患者的饮食应均衡营养，避免高脂肪食物，同时注意休息，保持良好的作息习惯，有助于缓解症状并提高生活质量。
2024-10-24 22:49
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。
戈谢病的遗传方式是常染色体隐性遗传。这意味着如果父母双方都携带了突变基因，子女有25%的概率继承两个突变基因，从而患上戈谢病。戈谢病的症状可能包括肝脾肿大、贫血、易疲劳、骨骼疼痛等。随着病情进展，患者可能出现神经系统受累，如肌张力减低、共济失调等症状。
戈谢病通常通过血液学检测来诊断，包括葡萄糖脑苷脂酶活性测定和基因分析。此外，影像学检查如磁共振成像（MRI）和骨髓活检也可用于评估肝脏和骨骼病变情况。戈谢病的治疗主要包括替代疗法和支持性治疗。替代疗法使用葡糖脑苷酯酶制剂，如艾尔法-葡糖脑苷酯酶，以补充体内缺乏的酶；支持性治疗则包括对症处理，如输血和骨科干预。
戈谢病患者的饮食应均衡营养，避免高脂肪食物，同时注意休息，保持良好的作息习惯，有助于缓解症状并提高生活质量。
2024-09-02 11:01
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
