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基因检测能查出遗传病吗
补充说明：基因检测能查出遗传病吗
2024-05-28 10:50
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陈莉娟 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：试管婴儿，女性不孕症，男性不育症，习惯性流产，卵巢功能减退，月经不调，少弱精子症，无精子症
提问
基因检测可辅助诊断部分单基因遗传病，但并非所有遗传病都能通过检测发现。
基因检测主要针对单基因遗传病进行诊断，如囊性纤维化或血友病等。这些疾病由特定基因突变引起，通过检测相关基因即可确认。而对于多基因或多因素导致的复杂遗传病，如糖尿病、高血压等，可能需要结合家族史、环境因素等信息进行综合评估，单纯依靠基因检测难以得出准确结论。
对于某些罕见的遗传性疾病，由于样本量较小或研究不足，可能存在漏检风险。此外，一些表观遗传学改变也可能影响基因表达，从而影响疾病的发病风险，此时仅凭基因检测结果无法完全确定是否患有遗传病。
在进行基因检测时，应选择正规机构，并确保检测结果可靠。同时，建议患者咨询专业医生，了解自身健康状况及可能存在的遗传风险。
2024-10-24 22:54
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
基因检测可辅助诊断部分单基因遗传病，但并非所有遗传病都能通过检测发现。
基因检测主要针对单基因遗传病进行诊断，如囊性纤维化或血友病等。这些疾病由特定基因突变引起，通过检测相关基因即可确认。而对于多基因或多因素导致的复杂遗传病，如糖尿病、高血压等，可能需要结合家族史、环境因素等信息进行综合评估，单纯依靠基因检测难以得出准确结论。
对于某些罕见的遗传性疾病，由于样本量较小或研究不足，可能存在漏检风险。此外，一些表观遗传学改变也可能影响基因表达，从而影响疾病的发病风险，此时仅凭基因检测结果无法完全确定是否患有遗传病。
在进行基因检测时，应选择正规机构，并确保检测结果可靠。同时，建议患者咨询专业医生，了解自身健康状况及可能存在的遗传风险。
2024-05-28 15:05
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
参芪降糖颗粒
益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
