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苯丙氨酸值偏高怎么回事
补充说明：苯丙氨酸值偏高怎么回事
2024-06-17 14:27
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蒋伏松 主任医师 上海市第六人民医院 三甲
擅长：糖尿病急性并发症和并存症、糖尿病足病、胰岛素泵及动态血糖监测系统的使用、重症甲亢及甲状腺相关眼病。
提问
苯丙氨酸值偏高可能是由饮食摄入过多、遗传性酪氨酸血症、苯丙酮尿症等引起的。
1.饮食摄入过多
当患者食用了大量富含苯丙氨酸的食物后，血液中的苯丙氨酸浓度会升高，导致检测结果异常。减少或停止摄入含有苯丙氨酸的食物是主要的治疗方法。例如，对于非疾病状态下的苯丙氨酸值偏高，可以通过调整饮食结构来降低苯丙氨酸的摄入量。
2.遗传性酪氨酸血症
遗传性酪氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病，由于体内缺乏某些酶导致酪氨酸无法正常代谢，从而引起苯丙氨酸水平升高。针对此病，通常采用药物治疗，如口服酪氨酸、L-多巴等，以补充缺失的酶并促进酪氨酸的代谢。
3.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而导致苯丙氨酸在体内堆积，表现为苯丙氨酸值偏高。确诊为苯丙酮尿症后，应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，限制食物中苯丙氨酸的摄入，如使用特殊配方奶粉代替普通奶粉喂养婴幼儿。
建议定期监测苯丙氨酸值，特别是对于有家族史的人群。此外，可以进行基因检测以确定是否存在相关遗传疾病。日常生活中应注意保持均衡饮食，避免过度摄入含苯丙氨酸高的食物，如坚果、豆类等。
2024-06-17 18:16
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
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