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新生儿疾病筛查有些值偏高
补充说明：新生儿疾病筛查有些值偏高
2023-08-28 22:20
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿疾病筛查有些值偏高，一般与新生儿肝功能异常、遗传代谢性疾病、胆道闭锁、苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症等疾病有关，需要根据具体的情况进行针对性治疗。
1、新生儿肝功能异常
如果新生儿在出生后，肝功能出现异常，可能会导致体内的总胆红素、直接胆红素等指标升高，从而出现上述情况。建议家长及时带新生儿就医，可以通过肝功能检查、腹部超声检查等方式明确诊断。如确诊为新生儿肝功能异常，可在医生指导下使用还原型谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱等药物进行治疗。
2、遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是一组由于遗传物质发生改变而引起的疾病，可能会导致新生儿体内的某些代谢物质升高，从而出现上述情况。如确诊新生儿患有遗传代谢性疾病，可在医生指导下使用氨甲蝶呤、维生素B6等药物进行治疗。
3、胆道闭锁
如果新生儿在出生后，胆道发生闭锁，可能会导致胆汁无法排出，从而引起上述情况。建议家长及时带新生儿就医，可以通过手术的方式进行治疗。
4、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，可能会导致新生儿体内的苯丙氨酸代谢异常，从而出现上述情况。如确诊新生儿患有苯丙酮尿症，可在医生指导下使用沙丙喋呤、特布他林等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因引起的，可能会导致新生儿体内的甲状腺素分泌减少，从而出现上述情况。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用左甲状腺素钠、甲状腺片等药物进行治疗。
在日常生活中，家长应多注意观察新生儿的身体状况，如果出现异常，应及时就医，以免延误病情。
2023-08-29 20:30
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
