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新生儿苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症能治好吗
2024-05-24 15:40
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
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新生儿苯丙酮尿症通过早期诊断和治疗，通常可以被有效管理，达到治愈的效果。
因为新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起神经系统损伤。但若能在出生后及时进行低苯丙氨酸饮食治疗，并配合医生进行定期的生化指标监测以及神经系统评估，可以有效地控制血浆苯丙氨酸浓度，减少神经系统的损害，从而达到治愈的目的。
如果患儿出现呕吐、腹泻等症状，则需要调整配方奶中的蛋白质含量或种类。对于轻度高氨血症患者，在饮食中增加富含支链氨基酸的食物可能有助于降低血氨水平。
新生儿苯丙酮尿症是可以通过饮食控制来治疗的遗传性疾病，家长需密切监测孩子的生长发育情况，避免食用含苯丙氨酸高的食物，如肉类、乳制品等。同时，定期带孩子到医院进行血液和尿液检测，以确保治疗效果和安全性。
2024-05-24 16:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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