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肛门闭锁是基因问题吗
补充说明：肛门闭锁是基因问题吗
2024-06-06 16:59
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经芳艳 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：具有扎实的医学基础理论知识和较丰富的临床经验，擅长肛门、直肠常见病及多发病的诊断与治疗，始终保持扎实严谨的作风，不断追求完美。
提问
肛门闭锁可能是由基因问题引起的，尤其是与肛管形成相关的基因调控异常。
肛门闭锁是一种先天性畸形，其发生与多种基因有关，如SOX17、CDH16等。这些基因在肛管形成过程中起关键作用，如果它们的功能出现异常或调控失衡，可能导致肛门闭锁的发生。因此，对于怀疑有肛门闭锁的患者，应进行基因检测以确定是否存在相关基因异常。
此外，环境因素也可能影响肛门闭锁的发生，例如母亲怀孕期间接触有害物质或受到辐射等。这些因素可能通过干扰胚胎发育过程导致肛门闭锁。
建议定期进行产前检查，特别是对于家族中有类似疾病史的孕妇。若发现胎儿存在肛门闭锁或其异常，应及时咨询专业医生，并遵循其指导进行后续处理。
2024-06-07 12:11
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肛门闭锁（analatresia）又称低位肛门直肠闭锁，由于原始肛发育异常，未形成肛管，致使直肠与外界不通。在中医学中称为“肛门闭合”。
