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新生儿酪氨酸值高1000危险吗
补充说明：新生儿酪氨酸值高1000危险吗
a******W 2023-09-26 23:38
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医生回答(1)
仰妙若 主治医师 三甲
擅长：药品
提问
新生儿酪氨酸值高达1000属于严重的生化指标异常，具有较高的危险性。
酪氨酸是人体必需的氨基酸之一，当其浓度超过一定范围时，会对机体产生毒性作用。新生儿酪氨酸值高达1000意味着体内酪氨酸浓度过高，可能导致神经递质合成受阻，进而引发一系列神经系统疾病，严重威胁生命健康。此外，高酪氨酸水平还可能诱发其他器官组织损伤，如肝脏、肾脏等，进一步加重病情。因此，该情况非常危险，应立即就医进行详细评估和治疗。
若新生儿酪氨酸值为1000μmol/L，此时需要考虑是否存在遗传代谢性疾病的可能性，例如苯丙酮尿症或枫糖尿病。这些疾病如果不及时诊断和治疗，可能会导致智力发育障碍或其他并发症。
在面对新生儿酪氨酸值偏高的情况下，家长需保持冷静，并严格遵循医嘱进行进一步检查和干预措施。同时关注婴儿日常活动与生长发育情况，确保获得充足营养支持。
2024-04-05 12:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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