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遗传代谢病可不可逆转呢
补充说明：遗传代谢病可不可逆转呢
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常无法逆转。
遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢异常，而这些代谢异常通常会导致细胞损伤或死亡，这种损伤通常是不可逆的。不过，对于一些特定的遗传代谢病，如苯丙酮尿症，在早期诊断和治疗下，可以预防神经系统损伤，从而改善预后。
某些类型的遗传代谢病可能在特定情况下有部分逆转的可能性，比如肝豆状核变性、糖原贮积症等，在及时干预下可能会减轻症状或延缓病情进展。
患者应定期进行新生儿疾病筛查以及家族史调查，以早期发现、早期诊断和干预遗传代谢病，避免潜在风险。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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