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特纳综合症是什么
补充说明：特纳综合症是什么
a******W 2023-09-26 23:46
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
特纳综合征是一种由全部或部分缺失的第二条X染色体所致的先天性遗传疾病。
特纳综合征是由于全部或部分缺失的第二条X染色体导致基因表达异常所引起的。这些缺失的染色体通常是由父母生殖细胞减数分裂时发生错误造成的。特纳综合征患者可能表现为身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良等特征。此外还可能出现心血管畸形、甲状腺肿大等问题。
针对特纳综合征的诊断，可以进行超声心动图以评估心脏结构是否正常，也可以通过血液检测来确定是否存在激素水平异常。特纳综合征的治疗需要个体化制定，可能包括生长激素替代疗法以及雌激素替代疗法。对于特定的症状如高血压，可能还需要使用抗高血压药物。
特纳综合征患者应关注身高管理，定期监测身高增长情况，同时注意营养均衡，避免过度疲劳，保证充足的睡眠时间。
2024-03-02 11:46
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
