发病时间：不清楚
单基因遗传病能不能通过染色体检查
补充说明：单基因遗传病能不能通过染色体检查
2024-05-08 16:32
我要咨询
精选回答(2)
雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
单基因遗传病可以通过染色体检查来诊断。
单基因遗传病是由一个异常基因突变引起的疾病，这些异常基因通常位于染色体上。通过对染色体进行检查，可以确定是否存在特定的染色体异常，并进一步推断是否为携带者或患者。但是，并非所有单基因遗传病都与染色体异常有关，所以在进行染色体检查之前，最好先咨询专业医生以确定最佳方案。
对于某些罕见的线粒体遗传病或染色体异常导致的疾病，即使没有明显的染色体畸变，也可能表现出类似单基因遗传病的症状，此时可能需要进一步的基因检测或其他分子分析方法来进行诊断。
在进行染色体检查时，应确保遵循正确的采样和处理程序，避免样本污染和DNA降解，以减少假阴性或假阳性结果的风险。同时，由于染色体检查无法识别所有类型的遗传变异，因此建议结合临床评估和其他实验室测试进行综合诊断。
2024-08-13 22:46
举报
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
单基因遗传病可以通过染色体检查来诊断。
单基因遗传病是由一个异常基因突变引起的疾病，这些异常基因通常位于染色体上。通过对染色体进行检查，可以确定是否存在特定的染色体异常，并进一步推断是否为携带者或患者。但是，并非所有单基因遗传病都与染色体异常有关，所以在进行染色体检查之前，最好先咨询专业医生以确定最佳方案。
对于某些罕见的线粒体遗传病或染色体异常导致的疾病，即使没有明显的染色体畸变，也可能表现出类似单基因遗传病的症状，此时可能需要进一步的基因检测或其他分子分析方法来进行诊断。
在进行染色体检查时，应确保遵循正确的采样和处理程序，避免样本污染和DNA降解，以减少假阴性或假阳性结果的风险。同时，由于染色体检查无法识别所有类型的遗传变异，因此建议结合临床评估和其他实验室测试进行综合诊断。
2024-05-08 17:25
举报相关问题
向医生提问
单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
