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胎儿畸形做什么检查能看出来
补充说明：胎儿畸形做什么检查能看出来
2024-10-25 16:28
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杨纯 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：宫腔粘连，输卵管积水，输卵管梗阻修复，纵隔子宫，宫颈机能不全，子宫内膜息肉，月经不调，异常阴道出血，不孕不育
提问
胎儿畸形可以进行超声检查, 羊水穿刺, 绒毛膜活检这3项检查来诊断。
1.超声检查
超声检查是通过高频率声波在孕妇腹部反射来获取胎儿图像的一种方法。它可以显示出胎儿的身体结构，如头部、脊柱、四肢、心脏和胃部等。当超声图像显示异常时，可能提示胎儿存在畸形。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是一种通过吸取羊水样本来检测胎儿遗传物质的产前诊断手段。它可用于检测染色体异常、基因突变和其他导致胎儿畸形的原因。如果检测结果异常，则表明胎儿可能存在先天性异常。
3.绒毛膜活检
绒毛膜活检是抽取孕妇子宫内的绒毛组织进行分析，以了解胎儿的遗传信息。这项检查可以提供详细的染色体分析以及某些单基因疾病的筛查。结果异常可能意味着胎儿患有特定的遗传疾病或畸形。
4.磁共振成像
磁共振成像利用强磁场和无线电波产生详细的三维图像，适用于观察软组织和解剖结构。在一些罕见情况下，磁共振成像可能有助于发现某些类型的胎儿脑部异常或脊柱缺陷。但需要注意的是，由于其对胎儿的辐射风险较低，通常不作为常规检查项目。
2024-10-25 16:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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