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脑肝肾综合征是不是遗传病呀
补充说明：脑肝肾综合征是不是遗传病呀
2024-05-16 17:22
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脑肝肾综合征是常染色体隐性遗传病，因为其病因涉及到特定的基因突变。
该综合征的遗传模式为常染色体隐性遗传，意味着只有当两个携带相同突变的父母将基因传递给子女时，子女才会患病。这种疾病通常在儿童时期出现症状，主要影响大脑、肝脏和肾脏的功能，临床表现为智力低下、生长迟缓、肝大、蛋白尿等症状。
需要注意的是，虽然该综合症存在一定的遗传风险，但并非所有患者都有家族史。
对于疑似或确诊为脑肝肾综合征的患者，应尽早寻求专业医疗帮助，并遵循医嘱进行治疗与管理。
2024-05-16 17:53
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脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。
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小麦纤维素颗粒(非比麸)：本品用于便秘；作为肠易激综合征、憩室病、肛裂和痔疮等伴发便秘的辅助治疗；也可用于手术后软化大便。乳果糖口服溶液(科伦)：1．慢性或习惯性便秘，调节结肠的生理节律。2．肝性脑病：治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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