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先天性食管闭锁是不是染色体异常引起的呢
补充说明：先天性食管闭锁是不是染色体异常引起的呢
2024-05-24 14:12
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施瑞卿 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：肺结节，肺癌，食管癌，纵隔肿瘤，漏斗胸，手汗症
提问
先天性食管闭锁可能与特定的染色体异常有关。
先天性食管闭锁是由于胚胎期食管发育过程中出现的异常，通常与7号染色体长臂缺失或部分三倍化有关。这些遗传变异影响了食管上皮细胞的分化和增殖，导致食管末端无法正常开口，形成闭锁。因此，该疾病可能与特定的染色体异常有关，但并非所有患者都存在明确的染色体异常，具体情况需进一步进行基因检测以确定是否存在遗传因素。
先天性食管闭锁还可能与其他因素如环境、感染等有关，这些因素在不同个体中可能会产生不同的作用。
对于先天性食管闭锁，应遵循新生儿护理的基本原则，并密切监测患儿的生命体征，避免引起误吸和窒息的风险。必要时，需要及时手术干预，如食管吻合术，以改善预后。
2024-05-24 16:39
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先天性食管闭锁及食管气管瘘(tracheoesophageal fistula)在新生儿期并不罕见，根据国内统计，其发生率为2000～4500个新生儿中有1例，与国外发病率近似(2500～3000个新生儿中有1例)。占消化道发育畸形的第3位，仅次于肛门直肠畸形和先天性巨结肠。男孩发病率略高于女孩。过去患本病小儿多在生后数天内死亡，近年来由于小儿外科的发展，手术治疗成功率日见增高。
