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胱氨酸尿症是单个氨基酸突变吗
补充说明：胱氨酸尿症是单个氨基酸突变吗
2024-05-13 18:45
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
胱氨酸尿症不是单个氨基酸突变。
胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，其病因主要是由于基因突变导致的。该疾病涉及多个基因的表达异常，因此需要针对特定的基因进行检测和诊断。建议患者及时就医，以便进行准确的诊断和治疗。
胱氨酸尿症可能与某些先天性代谢障碍有关，这些障碍可能导致肾脏无法正常排泄胱氨酸和其他含硫氨基酸。
对于胱氨酸尿症，应避免高蛋白饮食，以减少胱氨酸在体内的积累，并定期监测肾功能和电解质水平。必要时，在专业医生指导下使用药物治疗或手术干预。
2024-08-13 22:28
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
胱氨酸尿症不是单个氨基酸突变。
胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，其病因主要是由于基因突变导致的。该疾病涉及多个基因的表达异常，因此需要针对特定的基因进行检测和诊断。建议患者及时就医，以便进行准确的诊断和治疗。
胱氨酸尿症可能与某些先天性代谢障碍有关，这些障碍可能导致肾脏无法正常排泄胱氨酸和其他含硫氨基酸。
对于胱氨酸尿症，应避免高蛋白饮食，以减少胱氨酸在体内的积累，并定期监测肾功能和电解质水平。必要时，在专业医生指导下使用药物治疗或手术干预。
2024-05-13 19:09
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胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
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用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成，作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。
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1.骨质疏松症：（1）早期和晚期的绝经后骨质疏松症；（2）老年性骨质疏松症；（3）继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病（变形性骨炎），特别是伴有下列情况的病人：（1）骨痛；（2）神经并发症；（3）骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加；（4）骨病变进行性蔓延；（5）不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象：（1）继发性乳房癌、肺或肾癌、骨
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
三磷酸腺苷二钠片
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素 B6的补充。 3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。
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