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真的有超雄综合征的孩子吗
补充说明：真的有超雄综合征的孩子吗
a******W 2025-01-20 15:04
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
真的有超雄综合征的孩子，因为该疾病是由X染色体上基因异常所致，其症状包括身材高大、睾丸未降和智力低下等。
超雄综合征主要是由X染色体异常引起的，如X染色体数目增多或结构异常。当母亲在减数分裂过程中发生错误时，可能会形成一个含有三个X染色体的卵子，受精后形成XXXY型的个体，从而导致超雄综合征的发生。
超雄综合征还可能伴随心脏缺陷、骨骼畸形等问题，这些都与X染色体上的基因有关。
面对超雄综合征患者，应提供全面的医疗管理，包括激素治疗以控制性征发育，并监测心血管健康。同时，家长要给予孩子足够的关爱和支持，为其创造良好的成长环境。
2025-01-20 15:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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