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新生儿足底血检查异常怎么办
补充说明：新生儿足底血检查异常怎么办
2024-08-24 22:54
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
新生儿足底血检查异常可能涉及药物治疗、手术治疗和非药物治疗。具体处理方式需根据异常结果进行评估并遵循专业医生的建议。
1.药物治疗
新生儿足底血检查异常可能是由于遗传代谢性疾病或某些先天性感染引起的，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等。针对这些疾病，家长需在医生指导下为宝宝进行药物治疗，如苯丙酮尿症患儿可能需要服用低苯丙氨酸奶粉和氨基酸补充剂。
2.手术治疗
对于一些先天性畸形或异常，如唇腭裂、先天性心脏病等，可能需要进行手术干预。在确定需要手术时，家长应积极配合医生的安排，并确保宝宝在术后得到充分的护理。
3.非药物治疗
除了药物和手术治疗外，新生儿足底血检查异常的宝宝还需要接受适当的非药物治疗。这可能包括调整饮食、增加营养摄入、提供适宜的环境温度和湿度等。例如，在确诊为苯丙酮尿症后，家长应遵循医生建议调整宝宝的饮食结构。
此外，在发现新生儿足底血检查异常后，家长应保持冷静，并尽快寻求专业医疗帮助。同时，在等待医疗诊断和处理期间，家长应密切观察宝宝的症状变化，并记录相关信息以供医生参考。
2024-08-26 09:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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