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苯丙酮尿症严重吗
补充说明：苯丙酮尿症严重吗
a******W 2023-09-27 11:16
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是严重的遗传性疾病，需要及时的专业医疗管理。
苯丙酮尿症是由基因突变引起的氨基酸代谢异常，导致患者无法有效代谢苯丙氨酸，从而积累在体内的有害物质，对中枢神经系统造成损伤。该疾病可能导致智力低下、运动发育迟缓等严重后果，因此被列为严重的遗传性疾病。
但若患者能够早期诊断，并通过饮食控制减少苯丙氨酸摄入，则可以减轻症状，甚至达到正常的生活质量。
由于苯丙酮尿症可能影响智力发展，建议定期监测血液中苯丙氨酸水平，以确保治疗效果和患儿健康。
2024-04-16 13:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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