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红细胞生成性原卟啉病是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

红细胞生成性原卟啉病是不是遗传病呀

补充说明:红细胞生成性原卟啉病是不是遗传病呀

2024-05-13 18:44

红细胞生成性原卟啉病 遗传病 常染色体显性遗传病 发育 皮肤 系统性硬化症 银屑病 红斑 瘙痒

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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

提问

红细胞生成性原卟啉病是常染色体显性遗传病,因为其病因与基因突变有关。
该疾病是由于原卟啉X合成酶基因突变,导致原卟啉X合成障碍,无法正常合成血红素,进而影响红细胞的发育和成熟。这种遗传方式是因为一个异常基因即可导致疾病,且异常基因以常染色体显性方式遗传给后代。
除了红细胞生成性原卟啉病外,还有其他可能导致皮肤光敏性的疾病,例如系统性硬化症、银屑病等。这些疾病也可能引起皮肤出现红斑、瘙痒等症状,但它们通常不伴随血液中增多的原卟啉。
对于红细胞生成性原卟啉病患者,避免日晒是非常重要的,可使用物理防晒措施如遮阳伞或衣物,并配合适当药物治疗如口服β胡萝卜素来降低皮肤对阳光的敏感性。

2024-05-13 19:03

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红细胞生成性原卟啉病 (不典型的夏令水疱病,红细胞肝性原卟啉症,红细胞生成性原卟啉症)

红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下,原卟啉原IV水平升高而引起的,为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病,夏重冬轻,表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感,出现红斑、水肿、风团,严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。

  • 多发人群:儿童

  • 临床检查:血红蛋白  粪卟啉  

  • 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)

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