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半乳糖血症是常染色体隐性遗传病吗
补充说明：半乳糖血症是常染色体隐性遗传病吗
2024-05-11 18:10
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
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半乳糖血症是常染色体隐性遗传病，因为其由两个不同等位基因突变引起，并遵循孟德尔遗传规律。
半乳糖血症是由于半乳糖代谢过程中关键酶的遗传性缺陷导致的疾病，属于常染色体隐性遗传病。该病的致病基因位于常染色体上，当父母双方都携带致病基因时，子女才可能患病，因此符合隐性遗传的特点。
半乳糖血症还可能是X-连锁遗传或线粒体遗传所致，此时则不是常染色体隐性遗传病。这些类型的遗传方式与特定基因的位置有关，需要进一步分析才能确定。
半乳糖血症是一种较为罕见但严重的遗传性疾病，患者需避免摄入含有半乳糖的食物，以免加重病情。同时，对于常染色体隐性遗传病，应提倡优生优育，减少患病风险。
2024-08-13 22:47
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
半乳糖血症是常染色体隐性遗传病，因为其由两个不同等位基因突变引起，并遵循孟德尔遗传规律。
半乳糖血症是由于半乳糖代谢过程中关键酶的遗传性缺陷导致的疾病，属于常染色体隐性遗传病。该病的致病基因位于常染色体上，当父母双方都携带致病基因时，子女才可能患病，因此符合隐性遗传的特点。
半乳糖血症还可能是X-连锁遗传或线粒体遗传所致，此时则不是常染色体隐性遗传病。这些类型的遗传方式与特定基因的位置有关，需要进一步分析才能确定。
半乳糖血症是一种较为罕见但严重的遗传性疾病，患者需避免摄入含有半乳糖的食物，以免加重病情。同时，对于常染色体隐性遗传病，应提倡优生优育，减少患病风险。
2024-05-11 21:54
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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