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小儿先天性高氨血症可否治愈呢
补充说明：小儿先天性高氨血症可否治愈呢
2024-05-24 14:34
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿先天性高氨血症无法彻底治愈，但可通过饮食控制和药物治疗来管理症状。
小儿先天性高氨血症是由基因突变导致的代谢异常，无法通过常规手段治愈。但是，通过低蛋白饮食和补充特殊配方奶粉，可以减少体内氨的来源，从而缓解症状。此外，医生可能会开具口服或静脉注射的药物，如精氨酸或瓜氨酸，以辅助降低血氨水平。
对于严重的、急性发作的高氨血症，可能需要紧急的医疗干预，包括输注精氨酸或其他特定的营养支持治疗。
在诊断小儿先天性高氨血症后，应立即寻求专业医师的帮助，并制定个体化的饮食和治疗计划，以确保患儿得到最佳的医疗护理。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
