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小儿先天性高氨血症是不是遗传病呀
补充说明：小儿先天性高氨血症是不是遗传病呀
2024-05-24 14:34
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性高氨血症是遗传病，因为其涉及多种酶的缺乏，这些酶的异常是由特定的基因突变引起的。
小儿先天性高氨血症是由于遗传性酶缺陷导致的氨基酸代谢障碍，主要涉及鸟氨酸循环中的酶，如精氨酸琥珀酸合成酶、亚氨甲基谷氨酸脱氢酶等。这些酶的遗传性缺陷通常是常染色体隐性遗传或X-连锁遗传的结果，因此该疾病属于遗传病范畴。
此外，若患者摄入了大量蛋白质，尤其是蛋氨酸含量较高的食物，也会引起一过性的血液中氨浓度升高，但通常在及时治疗下可得到控制。
对于先天性高氨血症，应避免食用含氮量高的食物，并定期监测血液中氨水平，以早期发现和处理潜在的风险。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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