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氨基酸代谢病可疑,确诊率大吗
补充说明：氨基酸代谢病可疑,确诊率大吗
2024-06-12 15:16
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
氨基酸代谢病确诊率较高，但需专业机构进行基因检测和尿液分析等检查。
氨基酸代谢病的诊断通常需要专业医疗机构进行基因检测和尿液分析等检查，以确定是否存在特定的突变基因。由于这些检查需要专业的实验室和技术支持，因此确诊率相对较高。如果怀疑患有氨基酸代谢病，应及时寻求专业医疗机构的帮助，以便尽早确诊并接受适当治疗。
除了上述提到的专业检查外，还需要考虑是否有遗传因素的影响。某些氨基酸代谢病可能与家族史有关，因此了解家族中是否有类似的疾病史也很重要。
在等待确诊期间，应避免自行购买或使用未经医生批准的药物，以免加重病情。同时，家长应注意观察孩子的症状变化，并及时就医咨询专业医生的意见。
2024-06-12 18:41
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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