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蚕豆病属于遗传病吗
补充说明:蚕豆病属于遗传病吗
2024-05-29 10:35
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
蚕豆病是一种由红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏引起的遗传性疾病。
蚕豆病是由于红细胞内G6PD酶活性降低,导致红细胞对氧化物质敏感,易被破坏引起溶血。这种酶的缺乏是由特定基因突变所致,因此蚕豆病是一种遗传性疾病。患者应避免食用蚕豆及其制品,并注意避免接触可能引发溶血的药物或化学物质。
在某些罕见情况下,非家族性G6PD缺乏也可能发生,这可能是由于基因重组或其他未知因素导致的。这些个体通常没有家族史,但同样需要避免接触诱发溶血的因素。
对于有蚕豆病家族史的人群,建议定期进行基因检测以了解自身状况;同时,在日常生活中应注意饮食安全,避免食用蚕豆及其制品,以免引发溶血反应。若出现不适症状,应及时就医并告知医生自己的家族史,以便及时诊断和治疗。
2024-05-29 13:50
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多发人群:见于先天遗传
临床检查:变性球蛋白小体染色试验
治疗费用:市三甲医院约(5000--10000元)
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血,特发性血小板减少性紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
左氧氟沙星片
为减少耐药菌的产生,保证盐酸左氧氟沙星及其他抗菌药物的有效性,左氧氟沙星只用于治疗或预防已证明或高度怀疑由敏感细菌引起的感染。在选择或修改抗菌药物治疗方案时,应考虑细菌培养和药敏试验的结果。如果没有这些试验的数据做参考,则应根据当地流行病学和病原菌敏感性进行经验性治疗。 在治疗前应进行细菌培养和药敏试验以分离并鉴定感染病原菌,确定其对盐酸左氧氟沙星的敏感性。在获得以上检验结果之前可以先使用左氧氟沙星进行治疗,得到检验结果之后再选择适当的治疗方法。 与此类中的其他药物相同,使用盐酸左氧氟沙星进行治疗时,铜绿假单胞菌的某些菌株可以很快产生耐药性。在治疗期间应定期进行细菌培养和药敏试验以掌握病原菌是否对抗菌药物持续敏感,并在细菌出现耐药性后能够及时发现。 盐酸左氧氟沙星口服制剂和注射剂可用于治疗成年人(≥18岁)由下列细菌的敏感菌株所引起的下列轻、中、重度感染。如静脉滴注对患者更为有利时(如患者不能耐受口服给药等)可使用盐酸左氧氟沙星注射液。 医院获得性肺炎 治疗由对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、粘质沙雷氏菌、大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌、流感嗜血杆菌或肺炎链球菌引起的医院获得性肺炎。同时应根据临床需要采取其他辅助治疗措施。如果已证明或怀疑是铜绿假单胞菌感染,建议联合应用抗假单胞菌β-内酰胺类药物进行治疗。 社区获得性肺炎 7~14天治疗方案:治疗由对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌[包括多重耐药性菌株(MDRSP*)]、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎克雷白杆菌、卡他莫拉菌、肺炎衣原体、肺炎军团菌或肺炎支原体引起的社区获得性肺炎。 注:MDRSP(多重耐药性肺炎链球菌)指对下列两种或多种抗菌药物耐药的菌株:青霉素(MIC≥2μg/mL),二代头孢菌素(如头孢呋辛)、大环内酯类、四环素及甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲口恶唑。 5天治疗方案:治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎支原体 或肺炎衣原体引起的社区获得性肺炎。 急性细菌性鼻窦炎 5天治疗方案:治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌引起的急性细菌性鼻窦炎。 10~14天治疗方案:治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌引起的急性细菌性鼻窦炎。 慢性支气管炎的急性细菌性发作 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌或卡他莫拉菌引起的慢性支气管炎的急性细菌性发作。 复杂性皮肤及皮肤结构感染 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、粪肠球菌、化脓性链球菌或奇异变形杆菌引起的复杂性皮肤及皮肤结构感染。 非复杂性皮肤及皮肤软组织感染 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌或化脓性链球菌引起的非复杂性皮肤及皮肤结构感染(轻度至中度),包括脓肿、蜂窝织炎、疖、脓疱病、脓皮病、伤口感染。 慢性细菌性前列腺炎 治疗由大肠埃希菌、粪肠球菌或甲氧西林敏感的表皮葡萄球菌引起的慢性细菌性前列腺炎。 复杂性尿路感染 5天治疗方案:治疗由大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌或奇异变形杆菌引起的复杂性尿路感染。 10天治疗方案:治疗由粪肠球菌、阴沟肠杆菌、大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌、奇异变形杆菌或铜绿假单胞菌引起的复杂性尿路感染(轻度至中度)。 急性肾盂肾炎 5天治疗方案:治疗由大肠埃希菌引起的急性肾盂肾炎,包括合并菌血症的病名。 10天治疗方案:治疗由大肠埃希菌引起的急性肾盂肾炎,包括合并菌血症的病名。 非复杂性尿路感染: 治疗由大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌或腐生葡萄球菌引起的非复杂性尿路感染(轻度至中度)。 吸入性炭疽(暴露后) 适用于吸入性炭疽(暴露后)的治疗,在暴露于炭疽杆菌喷雾之后减少疾病的发生或减缓疾病的进展。左氧氟沙星的有效性基于人体的血浆浓度这一替代终点来预测临床疗效。 左氧氟沙星对炭疽吸入暴露后的预防作用尚未对人体进行试验。成人中超过28天疗程治疗的左氧氟沙星的安全性尚未研究。仅在获益大于风险时,才能使用左氧氟沙星长期治疗。
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