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遗传性果糖不耐受症能不能治愈
补充说明：遗传性果糖不耐受症能不能治愈
2024-05-30 10:26
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赖迪生 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：心跳快、心绞痛、心律失常、高血压、冠心病、二三尖瓣反流、肺动脉高压、心室缺损、房间隔缺损、卵圆孔未闭等心脏病
提问
遗传性果糖不耐受症不能治愈。
该疾病是由遗传因素导致的肝脏内特定酶类的缺乏，使得机体对果糖的代谢异常，从而引发的一系列临床表现。由于该病的发病机制与基因相关，所以无法通过常规手段治愈。但是可以通过饮食调整和避免摄入含果糖高的食物来缓解症状，同时需监测病情变化，定期复查以评估病情进展。
患者可能因长期低血糖、电解质紊乱或肝功能损害等并发症而需要额外的医疗干预，这些情况都可能导致治疗难度增加。
对于遗传性果糖不耐受症，关键是控制果糖摄入，避免诱发急性发作。患者应保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动，并定期体检以便早期发现并处理潜在的问题。
2024-05-30 13:33
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由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因：本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
可能疾病：食物变应性和不耐受性 小儿遗传性果糖不耐受
就诊科室：消化
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
注射用醋酸兰瑞肽
1.活动性肢端肥大症，包括垂体GH瘤术后血清GH未达到正常水平者，垂体外照射放射治疗后。 2.尚未达到充分疗效而血清GH水平仍增高者，以及部分病例垂体瘤手术前。 3.消化道神经内分泌肿瘤及类癌综合征引起的严重腹泻、潮红、电解质紊乱、渗出性多形性皮疹，以及艾滋病相关性腹泻。
低钙腹膜透析液(乳酸盐-G2.5%)
1.急性肾功能衰竭。 2.慢性肾功能衰竭。 3.急性药物或毒物中毒。 4.顽固性心力衰竭。 5.顽固性水肿。 7.电解质紊乱及酸碱平衡失调。
