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小儿苯丙酮尿症怎么治疗最好呢
补充说明：小儿苯丙酮尿症怎么治疗最好呢
2024-08-24 22:33
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精选回答(1)
张美真 主治医师 西安交通大学第二附属医院 三甲
擅长：擅长儿童保健，生长发育，性早熟，矮小症。肥胖症等常见问题
提问
小儿苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、四氢生物蝶呤、左卡尼汀等措施进行治疗。
1.低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食通常包括限制富含苯丙氨酸的食物摄入，如乳制品、肉类等。同时增加含酪氨酸的食物，如酸奶。通过减少苯丙氨酸的摄入量，可以降低血液中的苯丙氨酸浓度，从而减轻症状。这是由于苯丙氨酸是合成蛋白质的重要原料，过多摄入可能导致神经系统损伤。适用于所有确诊为苯丙酮尿症的小儿患者，特别是新生儿及婴幼儿时期。
2.四氢生物蝶呤
四氢生物蝶呤可通过口服补充剂提供给患儿，如四氢生物蝶呤片。四氢生物蝶呤是一种辅酶，在苯丙氨酸代谢过程中发挥关键作用。缺乏时会导致高苯丙氨酸血症，影响神经系统的正常发育。补充四氢生物蝶呤可纠正这一代谢异常。适用于患有四氢生物蝶呤缺乏症的儿童，以改善其认知功能和行为问题。
3.左卡尼汀
左卡尼汀可以通过口服液或胶囊形式给予，如左卡尼汀口服溶液。左卡尼汀参与脂肪酸氧化过程，能促进脑细胞线粒体的能量产生，提高大脑能量水平。苯丙酮尿症导致大脑能量不足，因此补充左卡尼汀有助于改善认知和运动功能。适用于苯丙酮尿症引起的认知和运动障碍，尤其是长期高苯丙氨酸血症导致的大脑损伤。
在治疗过程中，家长应定期监测孩子的生长发育情况，确保营养均衡。同时，建议定期复查血液中苯丙氨酸水平，以便及时调整饮食和药物剂量。
2024-08-26 09:13
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
肠内营养乳剂 (TPF)
本品可作为全部营养来源或营养补充剂提供给无法正常进食的病人，尤其是不能耐受大容量喂养或需要高能量的病人。适用于以下情况：高分解代谢状况、液体入量受限（如心功能不全病人）、恶液质、厌食症、康复期、咀嚼或吞咽困难以及营养不良病人的术前准备。本品含丰富的膳食纤维，有利于维持患者肠道结构和功能，适于长期应用。
脂肪乳注射液(C14～24)
能量补充药.本品是静脉营养的组成部分之一,为机体提供能量和必需脂肪酸,用于胃肠外营养补充能量及必需脂肪酸,预防和治疗人体必需脂肪酸缺乏症,也为经口服途径不能维持和恢复正常必需脂肪酸水平的病人提供必需脂肪酸.30％脂肪乳注射液更适合输液量受限制和能量需求高度增加的病人.卵磷脂可辅助治疗动脉粥样硬化,脂肪肝,以及小儿湿疹,神经衰弱症.在药用辅料中作增溶剂、乳化剂及油脂类的抗氧化剂。
肌苷片
本品能直接透过细胞膜进入体细胞，活化丙酮酸氧化酶类，从而使处于低能缺氧状态下的细胞能继续顺利进行代谢，并参与人体能量代谢与蛋白质的合成。
葡萄糖注射液
补充能量和体液，低糖血症，高钾血症，高渗溶液用作组织脱水剂，配制腹膜透析液，药物稀释剂，静脉法葡萄糖耐量试验，供配制GIK（极化液）液用。
