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神经元蜡样脂褐质沉积症2型携带能治好吗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症2型携带能治好吗
2024-05-20 14:31
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症2型携带通常不能治好。
神经元蜡样脂褐质沉积症2型是一种遗传性代谢障碍疾病，由于CTSD基因突变导致溶酶体酸性水解酶活性降低或丧失，使脂蛋白无法被正常分解而在细胞内积累形成脂褐素样物质，引起神经细胞损伤。该病的发病机制与基因突变有关，因此无法通过常规手段治愈。虽然无法治愈，但早期诊断和干预可以延缓病情进展，提高生活质量。建议定期进行神经系统检查和生化检测，以监测病情变化并及时发现并发症。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症2型的治疗主要是缓解症状，一般不涉及基因层面的修复，因此携带者通常难以治愈。
对于神经元蜡样脂褐质沉积症2型携带者，重点是预防潜在的临床表现，避免触发因素，如感染、脑部手术等，并定期监测病情变化。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
