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成人型多囊肾是染色体病吗
补充说明：成人型多囊肾是染色体病吗
2024-05-11 18:38
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
成人型多囊肾是由常染色体显性遗传导致的，因此属于染色体病。
成人型多囊肾是一种遗传性疾病，由于常染色体上的基因突变引起。常染色体上的基因控制着生物体的生长、发育和功能，当这些基因发生异常时，可能会导致染色体上携带的疾病基因被激活，进而引发疾病。由于常染色体上的基因遗传方式为父母双方各提供一份，因此只要有一个携带致病基因的个体，其子女就有50%的概率继承并表达该疾病。
此外，还应注意是否存在家族史以及是否有其他肾脏疾病的症状，以排除其他可能的诊断。
针对成人型多囊肾，建议定期监测肾功能和肾脏超声检查，避免高盐饮食，并保持健康的生活方式以减轻病情进展。
2024-05-11 21:58
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多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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