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唐氏筛查中期高风险严重吗
补充说明：唐氏筛查中期高风险严重吗
2024-09-25 17:17
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
唐氏筛查中期高风险较中风险严重。
唐氏筛查是通过血液检测和超声检查评估胎儿染色体异常风险的非侵入性方法。高风险意味着胎儿染色体异常的可能性较高，而中风险则表示风险较低。高风险结果需要进一步的诊断如羊水穿刺或绒毛活检来确认，而中风险结果通常会建议进行无创DNA检测。因此，高风险的唐氏筛查结果需要更加谨慎对待，及时进行进一步的诊断以确定胎儿的健康状况。
2024-09-25 18:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
