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脊肌萎缩症孕妇有必要检查吗
补充说明：脊肌萎缩症孕妇有必要检查吗
a******W 2024-11-26 14:30
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
脊肌萎缩症孕妇有必要做产前诊断，以便及时发现和处理相关问题。
脊肌萎缩症是由于编码运动神经元存活蛋白的基因发生变异所致，其主要症状为肌无力、肌萎缩等。产前诊断可通过分析胎儿DNA来确定是否携带致病基因，有助于预防脊髓性肌萎缩症患儿的出生。若确诊，则需考虑终止妊娠。此外，建议患者定期进行孕期筛查和监测，以确保母婴健康。
如果家族中有脊肌萎缩症患者或既往生育过脊肌萎缩症患儿，那么孕妇有必要进行脊肌萎缩症的相关遗传咨询与检测。
针对脊肌萎缩症，建议孕妇在专业医生指导下进行产前诊断，并结合自身风险因素制定个性化方案。在整个孕期中，应保持良好的营养状态，避免过度劳累，以减少潜在的风险。
2024-11-26 14:30
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
