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多骨纤维发育不良是否遗传
补充说明：多骨纤维发育不良是否遗传
2024-05-08 16:40
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
多骨纤维发育不良可能遗传给后代，但不是绝对的。
多骨纤维发育不良是由FGFR2基因突变引起的，而FGFR2基因突变是常染色体显性遗传病，意味着只要一个突变基因被遗传给后代，就有50%的概率会遗传给下一代。但需要注意的是，虽然有遗传风险，但并不是所有携带突变基因的人都会发病，因为该疾病的表达还受到其他因素的影响。
多骨纤维发育异常也可能是后天获得性的，例如软骨瘤、滑膜软骨瘤等疾病也可能表现为多发性软组织肿块。这些情况通常与特定的基因变异无关，也不会直接遗传给后代。
对于多骨纤维发育不良，建议定期进行医学监测以评估病情进展，并在必要时考虑使用降钙素类药物治疗。患者应避免高钙食物摄入，保持均衡饮食，并遵循医嘱调整生活方式。
2024-05-08 17:25
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多骨纤维发育不良(polyostoticfibrous dysplasia)，又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾病。少数病人还合并其他内分泌功能的异常。
