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羊水穿刺能否查出糖原累积症的原因
补充说明：羊水穿刺能否查出糖原累积症的原因
2024-07-16 16:54
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佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
羊水穿刺可以检查胎儿是否患有糖原累积症，但无法确定具体类型。如果怀疑存在该疾病，则需要进行基因检测或其相关检查以明确诊断。
羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的少量液体样本来进行分析的一种产前诊断方法，通常在孕期16-20周之间进行。此操作能够提供关于染色体异常、遗传性疾病等信息。对于疑似或确诊为糖原累积症的情况，医生可能会建议进一步进行基因测序来确认具体的突变位点和类型。
若患者出现不明原因的生长迟缓、智力低下等症状时，应及时就医，并完善血糖测定、血生化检查以及影像学检查如超声波成像等，以便及时发现并处理潜在问题。此外，在日常生活中应保持均衡饮食，避免高糖食物摄入过多，定期监测血糖水平，必要时遵医嘱使用胰岛素控制血糖。
2024-07-16 17:39
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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