发病时间：不清楚
α1-抗胰蛋白酶缺乏症如何诊断检查
补充说明：α1-抗胰蛋白酶缺乏症如何诊断检查
2023-09-12 21:48
α1-抗胰蛋白酶缺乏症 粪便 胸部X线检查 肺功能检查 缺陷
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医生回答(1)
郭伟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
α1-抗胰蛋白酶缺乏症可通过临床表现、血液学检查、粪便检查、胸部X线检查、肺功能检查等方式进行诊断，患者需要积极配合医生进行治疗。
1、临床表现
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因缺陷导致蛋白酶缺乏或功能障碍，患者可出现肺气肿、支气管炎、肺不张等呼吸系统疾病，还可出现咳嗽、咳痰、咯血、胸痛、气短、呼吸困难等呼吸系统症状。
2、血液学检查
血液学检查主要是进行血常规检查，可出现血小板减少、凝血功能异常等情况。
3、粪便检查
粪便检查主要是进行粪便常规检查，可出现脂肪球、脂肪滴等情况。
4、胸部X线检查
胸部X线检查主要是进行胸部X线检查，可出现双肺纹理增粗、紊乱等情况。
5、肺功能检查
肺功能检查主要是进行肺功能检查，可出现肺活量下降、肺总容量下降等情况。
此外，患者还可通过肺部CT检查、支气管镜检查等方式进行诊断。如果患者确诊为α1-抗胰蛋白酶缺乏症，患者可以在医生指导下使用醋酸片、甲泼尼龙片等糖皮质激素药物进行治疗，还可以遵医嘱使用免疫球蛋白进行治疗。如果患者出现呼吸困难的症状，则需要通过鼻导管吸氧、面罩吸氧等方式进行治疗。
2023-11-03 19:14
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α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化，肝癌的发病均有密切关系。
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