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肝豆状核变性携带者铜蓝蛋白会偏低吗
补充说明：肝豆状核变性携带者铜蓝蛋白会偏低吗
2024-05-11 19:53
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性携带者铜蓝蛋白可能会偏低。
肝豆状核变性是由于基因突变导致的铜代谢障碍，铜蓝蛋白的合成受阻，但携带者病情较轻，铜在体内的积累速度较慢，因此铜蓝蛋白水平可能只是轻微下降。
如果患者存在营养不良、甲状腺功能亢进等疾病状态时，也可能会出现铜蓝蛋白降低的现象。因为这些疾病状态下，身体的蛋白质合成受到抑制，进而影响到铜蓝蛋白的合成与分泌。
对于肝豆状核变性携带者，定期监测铜蓝蛋白数值至关重要。同时，建议采取低铜饮食，并确保摄入足够的维生素E，以支持铜的正常代谢。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎；也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行、肝豆状核变性（适用于不能用青霉胺者）、痤疮、慢性溃疡、结膜炎、口疮等的辅助治疗。
