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检查性染色体异常怎么办
补充说明：检查性染色体异常怎么办
2024-06-17 15:45
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
检查性染色体异常可以采取遗传咨询、产前诊断、生殖技术等措施进行治疗。
1.遗传咨询
建议患者前往医院寻求专业医生的帮助，通过基因检测、家族史调查等方式来评估风险。遗传咨询师会根据患者的个人情况和家族史，提供关于疾病风险、预防策略以及生育选择的专业意见。适用于有家族遗传病史、计划怀孕或已经怀孕的夫妇，以减少后代患病的风险。
2.产前诊断
孕妇可接受羊水穿刺或绒毛膜活检等产前诊断方法，获取胎儿细胞样本进行染色体分析。这些方法可以检测到胎儿是否携带特定的染色体异常，从而帮助判断是否存在遗传问题。对于高龄产妇、家族中有染色体异常者或之前有过流产史等情况的孕妇，产前诊断是必要的。
3.生殖技术
采用辅助生殖技术如试管婴儿，通过筛选健康的胚胎植入母体内。此技术有助于避免染色体异常的传递，提高受孕成功率。适合因染色体异常导致不孕不育的夫妻，可通过此技术实现生育愿望。
面对染色体异常的情况，应保持乐观心态，积极配合医生的治疗方案。同时，定期复查并遵循医嘱，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-06-17 18:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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