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红细胞丙酮酸激酶缺乏症需要做骨穿吗
补充说明：红细胞丙酮酸激酶缺乏症需要做骨穿吗
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞丙酮酸激酶缺乏症患者不需要进行骨髓穿刺。
红细胞丙酮酸激酶缺乏症是由于丙酮酸激酶基因突变导致的红细胞内丙酮酸激酶活性降低或缺失，进而影响糖代谢过程，使红细胞形态异常，容易破裂而引起溶血。该病主要影响红细胞的生化功能，与造血干细胞及骨髓造血功能无关，因此无需进行骨髓穿刺。
如果患者存在贫血、白血病或其他血液疾病的可能性，则可能需要进一步的实验室检查或影像学检查来评估是否需要骨髓穿刺。
对于红细胞丙酮酸激酶缺乏症患者，避免高脂食物摄入以减少脂肪积累引起的不适症状。建议定期监测肝肾功能，以便及时发现潜在的问题。
2024-05-13 19:02
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红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶，酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血等。
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