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染色体异常有遗传性吗
补充说明：染色体异常有遗传性吗
2024-05-31 16:42
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体异常可能具有遗传性，但并非所有染色体异常都具有遗传性。
染色体异常是否具有遗传性取决于其类型和遗传方式。某些染色体异常是由特定基因的突变引起的，这些突变遵循孟德尔遗传规律，因此具有遗传性。例如，唐氏综合征是由21号染色体三体型引起的，属于常染色体畸变，具有明显的遗传特征，故具有遗传性。而其他类型的染色体异常，如某些结构异常，可能是由新的遗传突变或环境因素引起的，不遵循遗传规律，因此不具备遗传性。
若父母双方均为染色体异常携带者，则后代患染色体异常的风险会相应增加。此外，年龄越大，生育染色体异常孩子的风险也越高。
预防染色体异常的关键是早期诊断和干预。建议计划怀孕的夫妇接受全面的遗传咨询和产前筛查，以评估染色体异常的风险，并在必要时考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的遗传学检查。
2024-06-05 10:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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