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成骨不全症是什么病
补充说明：成骨不全症是什么病
2024-06-17 15:04
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许鸿智 副主任医师 广东省中医院 三甲
擅长：擅长中医综合疗法治疗颈腰椎疾病。
提问
成骨不全症是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。
成骨不全症是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些蛋白质对于正常骨骼结构至关重要。当胶原蛋白合成异常时，会导致骨骼无法形成正常的结构，从而变得脆弱易碎。患者可能会出现频繁的骨折、身高增长缓慢、脊柱侧弯等症状。此外，还可能出现蓝巩膜、耳聋等非典型表现。
医生通常会建议进行X光检查以评估骨骼密度和结构，以及血液检测来排除其他潜在的代谢性疾病。有时还会进行基因测试以确定是否存在与成骨不全症相关的突变。针对成骨不全症的治疗主要包括物理疗法、药物治疗和手术干预。物理疗法包括使用支具保护受损部位，避免进一步损伤；药物治疗可能包括使用双膦酸盐类药物增强骨骼强度；必要时，可能需要进行手术修复骨折或矫正畸形。
成骨不全症患者的日常生活中应特别注意避免剧烈运动和碰撞，同时保持均衡饮食，摄入足够的钙和维生素D有助于骨骼健康。
2024-06-17 18:22
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所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
多发人群：所有人群
临床检查：猩红热红疹消退转白试验
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
