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小儿遗传性椭圆形红细胞增多症可以治愈吗

发病时间:不清楚

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症可以治愈吗

补充说明:小儿遗传性椭圆形红细胞增多症可以治愈吗

2024-05-27 10:20

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症 贫血 叶酸 维生素B12 溶血 脾切除术 遗传咨询

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精选回答(1)

吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

提问

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症无法治愈。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症是由基因突变引起的遗传性疾病,其病因与遗传有关,不存在明确的治愈目标。
针对贫血症状,可遵医嘱使用叶酸、维生素B12等造血原料进行治疗;对于溶血严重者,可考虑脾切除术缓解病情。
由于本病为遗传性疾病,因此患者应做好遗传咨询,并定期监测血液学指标,以预防并发症的发生。

2024-05-27 15:50

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遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一,最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞,一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。根据溶血的程度分3种类型:无溶血(隐匿型)、轻度溶血(溶血代偿型)、溶血明显加速型。

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1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血特发性血小板减少紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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