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遗传性高尿酸血症能不能根治呢
补充说明：遗传性高尿酸血症能不能根治呢
2024-05-30 10:25
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曲源 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：系统性红斑狼疮
提问
遗传性高尿酸血症不能被根治。
该疾病是由特定的基因突变引起的，这些突变导致体内尿酸代谢异常，使得尿酸的合成增加或排泄减少。尽管药物治疗如非布司他片、苯溴马隆片等可用于降低尿酸水平，但并不能改变个体的基因型，因此无法彻底治愈该疾病。患者需要定期监测尿酸水平，并遵循医嘱调整生活方式和用药方案以控制病情。
除了药物治疗外，饮食管理也是关键因素之一，建议避免食用高嘌呤食物，如内脏器官、海鲜等，同时保持适量运动有助于促进尿酸的排出。
面对遗传性高尿酸血症，重点是早期诊断与规范化管理，以预防长期并发症的发生。定期体检和监测尿酸值是必要的，若出现关节肿胀、疼痛等症状应及时就医。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
