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脆性x综合征可以生育吗
补充说明：脆性x综合征可以生育吗
2023-09-04 22:06
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脆性X综合征患者一般是可以生育的，但是需要通过相关的检查，明确身体是否适合生育。
脆性X综合征是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于X染色体上的基因出现突变，导致患者出现智力低下、特殊面容、语言发育障碍、癫痫等症状。如果患者的病情比较轻微，而且身体没有出现明显的不适症状，一般是可以生育的，但是在怀孕期间，需要定期去医院进行产检，及时关注胎儿的生长和发育情况。如果患者的病情比较严重，而且身体出现了明显的不适症状，一般是不建议生育的，因为脆性X综合征患者的智力可能会受到一定的影响，而且身体的免疫力也比较低，如果在此期间生育，可能会增加流产、早产的风险。
在日常生活中，患者需要注意饮食健康，尽量吃清淡易消化的食物，也可以吃富含维生素的食物，从而为身体补充所需要的营养。但是避免吃辣椒等刺激性的食物，也不可以吃生冷寒凉类的食物。
2023-11-03 23:59
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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