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单基因遗传病能不能遗传
补充说明：单基因遗传病能不能遗传
2024-05-08 16:32
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，具有一定的遗传性，但并非所有单基因遗传病都完全遵循孟德尔定律进行遗传。
单基因遗传病的遗传性源于一个基因突变导致的特定蛋白质功能异常或缺失，这种异常或缺失可通过生殖细胞传递给后代。由于人类细胞核中存在23对染色体，每对染色体包含两个相同基因拷贝，因此理论上每个体细胞可以有四种不同的基因型，即AA、Aa、aa。当父母一方或双方为杂合子（Aa）时，他们生育出子女的概率为1/4为纯合子（AA），1/2为杂合子（Aa），1/4为纯合子（aa）。对于单基因遗传病而言，如果致病基因位于常染色体上，则男女患病概率相等；而如果致病基因位于性染色体上，则男性与女性的患病概率有所不同。此外，有些单基因遗传病还存在外显率差异，即携带相同基因突变的人可能不会立即表现出症状，这取决于其他因素的影响。
例如亨廷顿舞蹈症，虽然也属于单基因遗传病范畴，但其遗传方式是通过X染色体连锁隐性遗传，这种情况下的遗传模式不同于大多数常见的单基因遗传病。
需要注意的是，在某些情况下，即使父母没有明显的临床表现，也可能携带某种单基因遗传病的突变基因，并将其传给孩子。因此，建议在考虑生育前进行相关的遗传咨询和检测，以了解自身可能存在的风险。
2024-08-13 22:46
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，具有一定的遗传性，但并非所有单基因遗传病都完全遵循孟德尔定律进行遗传。
单基因遗传病的遗传性源于一个基因突变导致的特定蛋白质功能异常或缺失，这种异常或缺失可通过生殖细胞传递给后代。由于人类细胞核中存在23对染色体，每对染色体包含两个相同基因拷贝，因此理论上每个体细胞可以有四种不同的基因型，即AA、Aa、aa。当父母一方或双方为杂合子（Aa）时，他们生育出子女的概率为1/4为纯合子（AA），1/2为杂合子（Aa），1/4为纯合子（aa）。对于单基因遗传病而言，如果致病基因位于常染色体上，则男女患病概率相等；而如果致病基因位于性染色体上，则男性与女性的患病概率有所不同。此外，有些单基因遗传病还存在外显率差异，即携带相同基因突变的人可能不会立即表现出症状，这取决于其他因素的影响。
例如亨廷顿舞蹈症，虽然也属于单基因遗传病范畴，但其遗传方式是通过X染色体连锁隐性遗传，这种情况下的遗传模式不同于大多数常见的单基因遗传病。
需要注意的是，在某些情况下，即使父母没有明显的临床表现，也可能携带某种单基因遗传病的突变基因，并将其传给孩子。因此，建议在考虑生育前进行相关的遗传咨询和检测，以了解自身可能存在的风险。
2024-05-08 17:25
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
