首页> 内科> 神经内科> 进行性肌营养不良> 进行性肌营养不良诊断

精选回答(1)

闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

进行性肌营养不良诊断主要包括体格检查、实验室检查、影像学检查、肌电图检查、基因检查,建议患者根据不同的情况选择相应的治疗。

1、体格检查

进行性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,主要是由于遗传因素引起的,患者可能会出现肌肉无力、肌肉萎缩等症状。医生可以通过体格检查的方式进行初步诊断。

2、实验室检查

进行性肌营养不良患者可以进行血清肌酶谱检测,可能会出现肌酸激酶、肌酸激酶同工酶等升高的情况。医生可以通过肌肉活检进行病理检查,可以发现肌肉组织中存在特异性的抗原抗体复合物,可以辅助诊断进行性肌营养不良。

3、影像学检查

患者也可以在医生指导下进行核磁共振成像检查,可以发现肌肉萎缩、脂肪组织减少等情况。患者还可以进行超声检查,可以发现心脏扩大、心肌肥厚等情况。

4、肌电图检查

进行性肌营养不良患者可能会出现肌肉收缩无力的情况,可以通过肌电图检查的方式进行诊断。

5、基因检查

基因检查是通过血液、体液等方法对基因进行检测的一种方式,可以确定是否是基因突变引起的进行性肌营养不良,而且可以确定具体的病因,有利于医生制定治疗方案。

在日常生活中,患者要注意合理膳食,适当吃富含优质蛋白的食物,比如鸡蛋、牛奶等,补充身体所需要的营养。如果患者出现肌肉无力、肌肉萎缩等症状,可以到医院就诊治疗。

2023-09-10 20:13

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肌电图

肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。

适用药品

骨化三醇胶丸

绝经后和老年性骨质疏松;慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良;手术后甲状旁腺功能低下;维生素D依赖性佝偻病;自发性甲状旁腺功能低下;低血磷性维生素D抵抗型佝偻病;假性甲状旁腺功能低下。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

维生素B6片

1.适用用于维生素B6缺乏(维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎唇干裂)的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少

那特真那他霉素滴眼液

5%的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎,包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样,应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查,以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能,应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。

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