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唐氏筛查胎儿21三体综合征为临界风险
补充说明：唐氏筛查胎儿21三体综合征为临界风险
2023-08-22 22:28
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，胎儿21三体综合征为临界风险，说明胎儿有一定的患病风险，但风险值还不高，建议孕妇进行无创DNA产前检测技术或羊膜腔穿刺术进一步检查。
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等三大染色体疾病。无创DNA产前检测技术的检出率为99%左右。对于检测结果为高风险的孕妇，建议进行羊膜腔穿刺术，进一步通过染色体核型分析、FISH方法等进行诊断。
孕妇在进行唐氏筛查时，如果出现胎儿21三体综合征为临界风险的情况，一般不需要过于担心，因为唐氏筛查的准确率并不是百分之百，而且唐氏筛查的假阳性率也比较高，建议孕妇进一步进行检查，可以进行无创DNA产前检测技术或羊膜腔穿刺术。
建议孕妇在怀孕期间注意保持良好的心态，避免情绪过度紧张，同时还需要注意保持清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。如果出现不适症状，建议孕妇及时就医治疗。
2023-08-24 20:30
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
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