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先天性食管闭锁是不是遗传病的前兆

发病时间:不清楚

先天性食管闭锁是不是遗传病的前兆

补充说明:先天性食管闭锁是不是遗传病的前兆

2024-05-24 14:12

先天性食管闭锁 遗传病 发育

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精选回答(1)

施瑞卿 主治医师 广东省人民医院 三甲

擅长:肺结节,肺癌,食管癌,纵隔肿瘤,漏斗胸,手汗症

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先天性食管闭锁不是遗传病的前兆。
先天性食管闭锁主要是胚胎期发育异常导致的,而遗传病是由基因突变引起的,两者在病因、临床表现以及治疗方式等方面存在差异。
先天性食管闭锁可能伴随有家族史,但并不一定是遗传病的前兆。如果家族中存在类似的疾病病例,应提高警惕,定期进行体检。
先天性食管闭锁是一种罕见的先天畸形,新生儿出生后需及时诊断和干预,以减少并发症的发生风险。家长应注意观察宝宝的进食和呼吸状况,若发现异常应及时就医。

2024-05-24 16:39

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先天性食管闭锁

先天性食管闭锁及食管气管瘘(tracheoesophageal fistula)在新生儿期并不罕见,根据国内统计,其发生率为2000~4500个新生儿中有1例,与国外发病率近似(2500~3000个新生儿中有1例)。占消化道发育畸形的第3位,仅次于肛门直肠畸形和先天性巨结肠。男孩发病率略高于女孩。过去患本病小儿多在生后数天内死亡,近年来由于小儿外科的发展,手术治疗成功率日见增高。

  • 多发人群:新生儿

  • 临床检查:超声内镜  内镜检查  食管造影  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 5000元)

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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