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黏多糖贮积症2型存活率高吗

发病时间:不清楚

黏多糖贮积症2型存活率高吗

补充说明:黏多糖贮积症2型存活率高吗

2024-05-20 13:50

黏多糖贮积症2型 呼吸困难 骨骼畸形 心脏

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舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:糖尿病,甲亢,甲减

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黏多糖贮积症2型的存活率因人而异,通常较低,部分患者可能存活至成年。
存活率主要取决于疾病的严重程度及是否及时接受了适当的治疗。轻度症状的患者可能有较好的预后,预期寿命接近正常;而重度患者可能会面临呼吸困难、骨骼畸形等问题,影响生活质量,甚至缩短寿命。
黏多糖贮积症2型的存活率还受并发症的影响,如感染、心脏病变等。积极管理这些并发症有助于提高生存机会。
由于黏多糖贮积症2型是一种罕见遗传代谢疾病,其病情发展与预后存在较大差异,因此建议定期进行血液、尿液分析以及基因检测以监测病情变化。

2024-05-20 15:49

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呼吸困难

呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状,是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。

  • 症状起因:根据主要的发病机理,可将呼吸困难分为下列五种类型:一.肺源性呼吸困难:由呼吸器官病变所致,主要表现为下面三种形式:1)吸气性呼吸困难:表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄,如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难:呼气相延长,伴有哮鸣音,见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难:见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难:常见于左心功能不全所致心源性肺水肿,其临床特点:1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难,卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音,并随体位而变化。4)X线检查:心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难:各种原因所致的酸中毒,均可使血中二氧化碳升高、pH降低,刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢,增加呼吸通气量,表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时,也可抑制呼吸中枢,使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难:重症贫血可因红细胞减少,血氧不足而致气促,尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降,刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难:重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢,出现异常的呼吸节律,导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹,导致严重的呼吸困难;另外,癔症也可有呼吸困难发作,其特点是呼吸显著频速、表浅,因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。

  • 可能疾病:儿童尖锐湿疣  艾滋病导致的肺结核  心脏病  淋巴管肌瘤  血气胸  

  • 常见检查: 纤维支气管镜  动态心电图  多普勒超声心动图  胸部平片  一秒用力呼出量/用力肺活量比值  呼气高峰流量  

  • 就诊科室:呼吸、心血管内科

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