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线粒体脑肌病一定是母系遗传吗
补充说明：线粒体脑肌病一定是母系遗传吗
2024-05-24 14:06
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
线粒体脑肌病的遗传模式主要是母系遗传，但也可能有父源性遗传或异质性遗传的情况。
线粒体脑肌病的致病基因多位于线粒体DNA，而线粒体DNA主要通过母性遗传传递给后代，因此该疾病通常表现为母系遗传。但在个别情况下，父亲也可能携带并遗传给子女，导致父源性遗传。此外，少数情况下还可能出现不同患者之间遗传方式不同的异质性遗传现象。
除母系遗传外，还有可能是常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传等。这是因为某些与线粒体功能相关的基因可位于常染色体或X染色体上，并遵循相应的遗传规律。
线粒体脑肌病是一种复杂的遗传性疾病，其症状表现多样且易误诊。建议患者定期进行神经电生理检查以及肌肉活检以评估病情进展。
2024-05-24 16:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
