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新生儿重症联合免疫缺陷病筛查有用吗
补充说明：新生儿重症联合免疫缺陷病筛查有用吗
2024-05-27 09:52
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
新生儿重症联合免疫缺陷病筛查是有用的。
新生儿重症联合免疫缺陷病是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，由于基因突变导致免疫细胞功能异常，易发生反复感染和恶性肿瘤。筛查有助于早期诊断和治疗，从而降低感染风险和改善预后。
对于家族中有免疫缺陷病史或既往有不明原因感染的新生儿，其筛查结果可能为阳性。但这些情况下，新生儿体内是否存在真正的致病性基因突变仍需进一步确认。
在实施新生儿重症联合免疫缺陷病筛查时，应考虑采取无创性的DNA检测技术以减少误诊率，并确保操作过程中的样本采集与保存符合规范，避免污染或其他干扰因素。
2024-05-27 15:46
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医学上的感染，是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。反复感染即指反复经常性感染。导致反复感染原因很多，其中包括非免疫因素(如皮肤黏膜屏障损伤)和免疫性原因。现代医学认为，反复感染与免疫因素的相关性是个十分复杂的课题。
症状起因：白细胞活性功能缺陷、胸腺衍生的免疫活性细胞病变、炎症反应受损、补体功能不足和调理素不足、丙种球蛋白缺乏、脾切除。另外，分泌物排出受阻、家庭中或其他处存在感染原等均可造成反复感染。
常见检查： 脓汁和创伤感染标本细菌学检查
就诊科室：内科
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本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
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破血消瘀，攻毒蚀疮。用于原发性肝癌、肺癌、直肠癌、恶性淋巴瘤、妇科恶性肿瘤等。
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用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女，缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状： 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动； 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。
