首页> 生殖医学中心> 辅助生殖科> 唐筛抑制素a重要吗

精选回答(1)

沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

唐筛中抑制素A的水平对评估唐氏综合征风险有一定意义,低水平可能表明高风险。
抑制素A是一种由卵巢分泌的激素,在妊娠期间水平会升高。对于唐氏综合征高风险的孕妇,其抑制素A水平可能偏低,这可能是由于胎儿染色体异常导致的激素分泌失调所致。低抑制素A水平与唐氏综合征的风险增加有关,但需要结合其指标进行综合评估。如果唐筛结果异常,建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
此外,某些药物、疾病状态也可能影响抑制素A水平,例如多囊卵巢综合征患者可能会出现抑制素A水平降低。在这些情况下,应考虑个体差异,并结合临床表现和其检查结果来判断是否与唐氏综合征风险有关联。
需要注意的是,单次唐筛结果并不能完全确定胎儿是否存在染色体异常,需结合其孕期筛查手段进行综合分析。若担心唐氏综合征风险,应及时咨询医生并按医嘱进行后续检查。

2024-06-07 12:10

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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